Genetici identifikovali bodové mutace v nekódující části genu RNU4-2, jehož nositelé – což je několik desítek tisíc lidí na celém světě – trpí dosud neznámou formou mentální retardace. Uvedla to tisková kancelář americké lékařské fakulty Mount Sinai Hospital (ISMMS).
»Provedli jsme rozsáhlou genetickou studii s cílem hledat vzácné odchylky ve struktuře nekódující části DNA, které mohou souviset s rozvojem neurovývojových poruch. Podařilo se nám objevit mutace, které po mnoho desetiletí unikaly pozornosti jiných týmů kvůli obtížím se sekvenováním genomu,« vysvětlil docent Daniel Green z ISMMS, jehož slova cituje tisková služba lékařské fakulty.
Jak vědci poznamenávají, genetické příčiny a mechanismy vzniku mentální retardace a dalších poruch fungování nervové soustavy zůstávají neznámé přibližně u 60 % pacientů s těmito problémy. Mnohá z těchto onemocnění, jak naznačují genetici, souvisejí s mutacemi nejen v genech, které kódují různé bílkoviny, ale také ve struktuře nekódující části DNA, která řídí činnost genů.
Vedeni těmito úvahami genetici studovali strukturu více než 41 tisíc podobných míst v genomu 5,5 tisíce nositelů mentální retardace nejasné povahy a také 46 tisíc zdravých obyvatel Velké Británie. Vědci porovnávali četnost drobných změn ve struktuře těchto oblastí genomu, což jim umožnilo identifikovat dosud neznámou formu mentální retardace spojenou s výskytem mutací v nekódující části genu RNU4-2.
Jak vědci vysvětlují, tento úsek DNA hraje důležitou roli ve fungování buněčných jader a při tvorbě alternativních forem proteinů a dalších molekul v rámci procesu, který biologové nazývají »alternativní sestřih«. Výskyt mutací v genu RNU4-2 vede k závažným poruchám tohoto procesu, v důsledku čehož se u nositelů těchto genových variací objevuje mikrocefalie, trpasličí vzrůst a těžké mentální postižení.
Podle genetiků je celkový počet nositelů těchto variant genu RNU4-2 několik desítek tisíc lidí, což z této formy mentální retardace činí druhou nejčastější formu mentální retardace po Rettově syndromu mezi všemi poruchami mentálního vývoje způsobenými bodovými mutacemi v jednom konkrétním genu. Jejich objev pomůže lékařům rychleji a přesněji diagnostikovat tuto mentální retardaci, uzavřeli vědci.
(TASS)