Velká Británie se stala první zemí na světě, která schválila léčbu dvou dědičných onemocnění pomocí technologie CRISPR. Oznámil to britský Úřad pro regulaci léčiv a zdravotnických prostředků (MHRA).
Podle tiskové zprávy MHRA bude nová léčba moci pomoci lidem trpícím srpkovitou anémií a beta-talasémií. Obě nemoci jsou způsobeny chybami v genu, který je zodpovědný za tvorbu hemoglobinu v těle. První z nich byla ve Spojeném království diagnostikována u 15 000 osob, druhá asi u 1000 osob.
Techniku nazvanou Casgevy vyvinula americká společnost Vertex Pharmaceuticals společně se švýcarsko-americkou Crispr Therapeutics. Léčba spočívá v genetické modifikaci kmenových buněk izolovaných z kostní dřeně pacienta v laboratorních podmínkách s jejich následným návratem do těla. Během měsíce, který pacient stráví v nemocnici, začne jeho tělo produkovat červené krvinky v potřebném množství normálních, nikoli srpkovitých buněk. Dříve byla k dosažení dlouhodobého účinku nutná pouze transplantace kostní dřeně, která vyžaduje vhodného dárce – obvykle blízkého příbuzného pacienta.
Klinické studie ukázaly, že 28 z 29 léčených pacientů se srpkovitou anémií se zbavilo silného bolestivého syndromu a 39 ze 42 dobrovolníků s beta-talasemií již nepotřebovalo měsíční transfuze krve. Sledování dobrovolníků, kteří zhruba před rokem dostali lék z vlastních kmenových buněk, pokračuje ve Francii, Německu, Itálii, Velké Británii a Spojených státech. Vývojáři Casgevy doufají, že výsledný efekt by mohl být celoživotní. Náklady na léčbu však budou mimořádně vysoké, i když zatím nebyly definitivně stanoveny.
Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) nese asi 5 % světové populace geny spojené s poruchou tvorby hemoglobinu. Pokud jsou nositeli tohoto genu oba rodiče, existuje 25% pravděpodobnost, že se porucha vyvine i u jejich dítěte. Nejvyšší výskyt srpkovité anémie mají lidé afrického původu, zatímco beta-talasemie se vyskytuje u lidí středomořského, afrického, jihoasijského a indického původu.
CRISPR je nová metoda editace genů, která byla nazvána genetickými nebo molekulárními nůžkami, protože umožňuje vystřihnout z DNA nežádoucí fragmenty. Američanka Jennifer Doudnová a Francouzka Emmanuelle Charpentierová získaly za vývoj této průlomové technologie v roce 2020 Nobelovu cenu za chemii.
(cik, TASS)