Mezinárodní tým genetiků zjistil, že indiáni kmene Kečua z vysokohorských oblastí And jsou nositeli unikátní mutace genu EPAS1, která jim pomáhá přežít v podmínkách nedostatku kyslíku. V tomto ohledu se ukázalo, že jsou podobní obyvatelům Tibetu, kteří jsou nositeli podobné, ale odlišné varianty genu EPAS1, napsali vědci v článku ve vědeckém časopise Science Advances.
»Identifikovali jsme unikátní mutaci v genu EPAS1 spojenou s vysokou odolností kečuánských indiánů vůči trvalé hypoxii, jejímž nositelem jsou pouze někteří obyvatelé And, a také reliktní celacantové. Stala se jasným příkladem toho, jak obyvatelé Tibetu a And získali podobnou schopnost v důsledku zásadně odlišných změn ve struktuře stejného úseku DNA,« napsali vědci.
K tomuto závěru dospěla skupina genetiků pod vedením docenta Tatuma Simonsona z Kalifornské univerzity v San Diegu při studiu struktury genomu indiánů kmene Kečua žijících v nejvyšších oblastech And. Tito obyvatelé Jižní Ameriky, podobně jako obyvatelé Tibetu, mají jedinečný soubor tělesných znaků, které jim pomáhají žít ve stále řídkém horském vzduchu a při trvale nízkých teplotách.
Simonson a další vědci se snažili odhalit genetické kořeny a historii těchto jedinečných rysů jihoamerických horalů tím, že dekódovali a studovali strukturu genomů čtyřiceti Kečuánců z nejvyšších poloh And. Během této analýzy vědci identifikovali dosud nepoznanou mutaci v genu EPAS1 (rs570553380), která se vyskytuje u každého desátého indiána, ale chybí u všech ostatních lidí a jiných savců.
Následné experimenty na buněčných kulturách ukázaly, že tato odchylka v genu EPAS1 vede ke zmenšení objemu červených krvinek a dalším změnám v jejich fungování, které lidem pomáhají snáze snášet trvale nízké hladiny kyslíku ve vzduchu. V tomto ohledu je podobná jiné unikátní mutaci v genu EPAS1, která se vyskytuje v genomu Tibeťanů, ale obě »překlepy« v genu EPAS1 mění způsob fungování tohoto úseku DNA zásadně odlišným způsobem.
Rozdíly ve vlastnostech těchto mutací, jak je zaznamenali vědci, naznačují, že se v DNA předků Kečuánců a Tibeťanů objevily nezávisle na sobě a velmi odlišnými způsoby, ale vedly k podobným změnám v činnosti organismu. Následné studium historie »tibetské« a »andské« mutace v genu EPAS1 pomůže pochopit, jaké evoluční faktory způsobily vznik těchto adaptací na život v řídkém horském vzduchu, shrnula Simonsonová a její vědci.
Hory a evoluce člověka
Genetici nedávno zjistili, že jedinečné životní podmínky v Tibetu urychlily evoluci jeho obyvatel a způsobily, že ve velmi krátké době získali unikátní variace genů, které jim pomohly lépe snášet chlad a nedostatek kyslíku. To vyvolalo obrovský zájem genetiků a antropologů o to, jak život v extrémních podmínkách ovlivňuje genetickou a kulturní evoluci člověka.
(TASS)