Genetici našli důkazy, že vzácná mutace v genu GHR, která přispívá k rozvoji Laronova syndromu (trpasličí vzrůst) a prodlužuje život jeho nositelů, také významně snižuje pravděpodobnost vzniku hypertenze, aterosklerózy a dalších nebezpečných onemocnění oběhového systému. Informovala o tom tisková služba americké University of Southern California (USC).
»Naše pozorování ukázala, že nositelé této genové variace trpí srdečními chorobami podstatně méně často nebo stejně často jako jejich příbuzní bez této mutace. Spolu s výsledky pokusů na myších to naznačuje, že léky nebo dietní zásahy, které působí na organismus stejným způsobem jako tato mutace v genu GHR, mohou snížit výskyt kardiovaskulárních onemocnění a prodloužit lidem život,« uvedl profesor USC Walter Longo, jehož slova cituje tisková služba univerzity.
Vědci mají více než 10 let na to, aby prozkoumali, jak se projevuje životní aktivita lidí a zvířat postižených vzácnou mutací v genu GHR, která činí jejich tělo necitlivým na růstové hormony a přispívá k rozvoji Laronova syndromu. Před několika lety vědci zjistili, že přidání podobné změny do struktury myšího genu GHR způsobilo, že jeho nositelé žijí o 40 procent déle než ostatní hlodavci.
Tento objev byl pro genetiky překvapením, protože vědci se dříve domnívali, že mutace v genu GHR přispívají k řadě chronických onemocnění. Profesor Longo a jeho kolegové ověřovali, zda tomu tak skutečně je, k čemuž využili 37 nositelů Laronova syndromu s mutací v genu GHR, která vědce zajímá a která žije ve Spojených státech a v Ekvádoru.
Vědci se komplexně zaměřili na jejich zdravotní stav, včetně toho, jak často se u nich objevuje cukrovka, ateroskleróza, hypertenze a další chronická onemocnění. Tato měření ukázala, že nositelé Laronova syndromu trpí všemi těmito nemocemi neobvykle vzácně ve srovnání se svými příbuznými bez mutace v genu GHR. Konkrétně vědci zjistili cholesterolové plaky v dolních krčních tepnách pouze u 7 % nositelů Laronova syndromu, zatímco u 35 % jejich příbuzných byly přítomny.
Stejně tak krevní tlak v cévách nositelů mutace v genu GHR byl výrazně nižší a výrazně méně často trpěli bradykardií a dalšími nebezpečnými poruchami srdečního rytmu. To naznačuje, že tato forma genu významně snižuje riziko vzniku chronických srdečních onemocnění, což ji činí mimořádně zajímavou pro další studium, shrnul vědec profesor.
Laronův syndrom je jednou z nejvzácnějších forem trpasličího vzrůstu, která vzniká v důsledku mutací v genu GHR nebo v jiných oblastech DNA spojených s interakcí lidských buněk s molekulami růstového hormonu GH1 a IGF1. Nositelé těchto mutací zpravidla dosahují výšky 120-130 cm, ale netrpí mentální retardací a dalšími vývojovými vadami charakteristickými pro jiné formy trpaslictví.
(cik, TASS)
Diskuze je uzavřena.