29 klientů z 94, kteří si v loňském roce nechali v rámci prevence provést genetický test na riziko dědičných nemocí před plánovaným těhotenstvím, mělo pozitivní nález. Zdravotní pojišťovna RBP proto v září 2024 opět nabídne svým pojištěncům speciální bonus a tento test jim uhradí v plné výši.
Příspěvek až 7000 korun zavedla zdravotní pojišťovna RBP na preventivní genetické testy v rámci svého projektu geny213 už v loňském roce. V říjnu 2023 v rámci speciální akce dokonce hradila tyto testy v plné výši. Podle mluvčího pojišťovny RBP Iva Čelechovského se zájem o testování v průběhu roku pozvolna zvyšoval: »Češi o možnosti a prospěšnosti těchto testů ale zatím moc nevědí. Přitom jde o účinný a jednoduchý způsob, jak se mohou vyvarovat závažných dědičných onemocnění u svých dětí. Výsledky testů navíc platí po celý život.«
Zdravý přenašeč
Cystická fibróza, vrozená hluchota nebo spinální svalová atrofie jsou velmi vážná onemocnění, která silně ovlivňují život celé rodiny a vyžadují celoživotní nákladnou léčbu. »Každý pětadvacátý člověk může být přenašečem mutací pro cystickou fibrózu a každý třicátý pro hluchotu, i když oni sami žádné potíže nemají a o tom, že jsou zdraví přenašeči, vůbec nevědí. Jenže když se sejdou dva partneři se stejnou genovou mutací, riziko narození nemocného dítěte je 25 % v každém těhotenství,« potvrzuje Magdalena Uvírová ze společnosti EUC Laboratoře CGB a.s.
Tato onemocnění může odhalit novorozenecký screening, jenže to už je pozdě. Lidé s cystickou fibrózou se dožívají v průměru pouze 40 let a jejich léčba nejmodernějšími přípravky stojí od 1,5 do 4 milionů korun. Zahrnuje fyzioterapie a rehabilitace, vysoce kalorickou stravu, léky a enzymy. Pacient také musí dodržovat přísná hygienická opatření.
Ideální je proto testovat i zdravé páry ještě předtím, než dítě počnou. Testy ale nejsou hrazeny z veřejného pojištění a lékaři na ně zdravé páry neposílají automaticky, takže si je partneři musí zajistit sami.
Geny neovlivníte
»V loňském pilotním roce jsme z fondu prevence přispěli na tyto genetické testy zhruba stovce klientů. U 31 % z nich testy zjistily pozitivní nález. Šlo o zdravé páry nebo jedince, kteří netušili, že mají jednu kopii genu poškozenou,« upřesňuje Čelechovský.
Vysoké procento záchytu překvapilo i Uvírovou: »Samozřejmě by bylo potřeba mít větší vzorek testovaných osob, ale tyto výsledky naznačují, že by genetické testování mělo být součástí plánování rodičovství. Stačí je absolvovat jednou za život, geny se v průběhu života nemění. A nedají se bohužel ovlivnit ani zdravým životním stylem.«
Pokud testy odhalí genovou mutaci u obou partnerů, je vhodné zvážit využití metody asistované reprodukce. »Genetické testy umí vyloučit nebo potvrdit genetickou zátěž již u několikadenního embrya. Embryolog pak vybere k přenosu embryo, které nenese vyšetřovanou mutaci, a maminku čeká úplně běžné těhotenství,« dodává Uvírová. A doporučuje testovat i páry, které již jedno nebo více zdravých dětí mají a chtěly by další: »Dvěma zdravým přenašečům se samozřejmě mohou narodit i zdravé děti a onemocnět může až několikáté v řadě.«
Na příspěvek na testování mají nárok ženy od 18 do 49 let a muži od 18 do 59 let. Zájemci mohou buďto podstoupit odběry krve na partnerské klinice, nebo se otestují pomocí domácí samoodběrové sady. Po odběru následuje analýza a konzultace výsledků s lékařem.