V Česku se od 70. let minulého století narodilo více než 160 dětí, u nichž se v prvních letech života projevila nevyléčitelná choroba mukopolysacharidosa. Jedná se o těžkou, dědičně podmíněnou metabolickou poruchu, při níž nemůže lidský organismus kvůli chybějícímu enzymu odbourávat škodliviny. Nemocní umírají většinou mezi desátým až 20. rokem života. »Lékaři umí nemoc poznat ‘rychleji‘, možnosti léčby jsou však stále velmi omezené,« sdělil dnes Jan Michalík, který stál v roce 1994 u zrodu Společnosti pro MPS. Organizace pomáhá rodinám s dětmi postiženými mukopoysacharidosou, na kterou upozorní 15. května mezinárodní den věnovaný tomuto vzácnému onemocnění.
Podle Michalíka je stále velmi obtížné odhalit mukopolysacharidosu v počáteční fázi. Novorozenec je zcela v pořádku a zpočátku se vyvíjí v mezích normy. Postupně ale začne zaostávat v psychomotorickém vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku a nastává úbytek všech rozumových schopností. Také u osmileté Elišky o sobě nemoc dala vědět pomalu a nenápadně. »Když se Eliška narodila a já ji měla v náručí, byla jsem nejšťastnější máma na světě. Vždy jsem si přála mít dvě krásné děti. Tehdy jsem ale netušila, jak krutý osud nás čeká. Prvního půl roku bylo vše v pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, co budeme prožívat v následujících letech,« uvedla její matka Veronika Zemanová.
Diagnózu se rodiče dozvěděli, když bylo dívce šest let. Dcera tehdy podle Zemanové začala trpět nespavostí a byla často nemocná. Následovala řada vyšetření včetně magnetické rezonance. »Eliška začala nebezpečně padat v plné síle na hlavu, aniž pád jakkoliv zbrzdila. Mívala velké otoky na hlavě a my nevěděli, co se děje. Běžné věci, které dříve uměla, přestala najednou dělat. Malovat, tancovat, mluvit, otevírat dveře, chodit po schodech. Začaly problémy s jídlem, často se zakašlávala. Ta krásná holčička plná života se postupně měnila v trosku,« popsala Zemanová.
Děti s mukopolysacharidosou potřebují nepřetržitou péči. Ve druhé fázi onemocnění jsou totiž hyperaktivní a stačí jim třeba jen dvě hodiny spánku, některé dny dokážou spánek zcela vynechat. Škodliviny, které jejich tělo nedokáže odbourat, postihují mimo jiné centrální nervovou soustavu. Děti jsou tedy prakticky nezvladatelné. Ve třetí fázi přestávají chodit, ztrácejí i polykací reflexy a dochází k poruchám dýchání. Na nemoc neexistuje účinný lék. V případě, že v rodině se již onemocnění vyskytlo, mohou lékaři pomocí prenatální diagnostiky zjistit, zda by se dítě narodilo s touto poruchou.
Podle Michalíka pro děti s tímto vážným postižením již není naděje a nezbývá, než jim poskytnout dostatek lásky. Společnost pro MPS nabízí vzájemné propojení rodin s dětmi trpícími mukopolysacharidosou, právní poradenství, krizovou podporu nebo pomoc při oslovování nadací ohledně pořizování pomůcek a rehabilitací. Sdružení se v ČR aktuálně stará o 36 rodin s 41 dětmi. V 31 rodinách již děti zemřely.
Jan Michalík
(mac, čtk)
REPRO FOTO – cnn.iprima.cz