Experimentální genová terapie založená na »nobelovském« genovém editoru CRISPR/Cas9 výrazně zlepšila stav 80 % pacientů s Leberovou amaurózou, u jejichž nositelů v důsledku mutace v jednom z genů postupně odumírají oční buňky citlivé na světlo. Informovalo o tom tiskové oddělení Oregonské univerzity zdraví a vědy (OHSU).
»Provedené klinické studie ukázaly, že genová terapie založená na CRISPR/Cas9 má velmi vysoký potenciál k léčbě geneticky podmíněné degenerace sítnice. Neméně než naši pacienti jsme byli spokojeni s tím, jak po terapii hlásili zlepšení zraku,« uvedl profesor OHSU Mark Pennesi, jehož slova cituje tisková služba univerzity.
Vědci k tomuto závěru dospěli v prvních dvou fázích klinických zkoušek experimentální genové terapie zaměřené na opravu mutací v genu CEP290, který hraje důležitou roli při vitalitě buněk sítnice. Poškození tohoto úseku DNA vede k rozvoji formy Leberovy amaurózy, vzácného genetického onemocnění, jehož nositelé postupně ztrácejí zrak v důsledku odumírání buněk sítnice.
Před několika lety vědci vyvinuli experimentální genovou terapii založenou na genomovém editoru CRISPR/Cas9, který z DNA buněk sítnice odstraní poškozený gen CEP290 a nahradí jej opravenou verzí. Aby vědci vyzkoušeli, jak tato terapie funguje, požádali o pomoc 12 dospělých nositelů Leberovy amaurózy a dva teenagery, kteří souhlasili s tím, že jim bude genová terapie vpravena do jedné z jejich očních bulv.
Následná pozorování změn jejich zraku a zdravotního stavu ukázala, že všichni pacienti podstoupili terapii bez zjevných vedlejších účinků, přičemž u 80 % z nich došlo k měřitelnému zlepšení zraku alespoň v jednom z testů, které používají lékaři ke zkoumání stavu očí dobrovolníků. V jejich rámci vědci hodnotili zrakovou ostrost pacientů s nasazenými brýlemi, požádali je, aby našli cestu z bludiště na obrazovce počítače, měřili také jejich citlivost na slabé světlo ve tmě.
Jak vědci poznamenávají, úspěšné dokončení první fáze zkoušek genové terapie založené na CRISPR/Cas9 otevírá cestu k rozsáhlejším testům účinnosti tohoto přístupu při léčbě Leberovy amaurózy. Vědci doufají, že během těchto zkoušek se jim podaří nejen dále potvrdit účinnost terapie, ale také vybrat její optimální dávku, aby se maximalizovala pravděpodobnost úspěchu a dosáhlo se maximálního zlepšení zraku.
(cik, TASS)
Diskuze je uzavřena.