Tříletý chlapec z Kalifornie šokuje lékařskou komunitu: malý Oliver Chu se stal prvním člověkem na světě se vzácným a zničujícím Hunterovým syndromem, který podstoupil průlomovou genovou terapii – a lékaři už mluví o »zázraku◄.
Před rokem ho diagnóza šokovala. Oliver, stejně jako jeho starší bratr Skyler, nesl vzácnou dědičnou mutaci, která tělo připravuje o klíčový enzym. Toto onemocnění, které postihuje jednoho ze 100 000 chlapců, způsobuje progresivní poškození orgánů a mozku; často je doprovázeno těžkým neurologickým postižením – typem »dětské demence«. V těžkých formách se pacienti zřídka dožívají 20 let.
Pro Olivera tohle všechno už ale nemusí platit.
»Čekal jsem 20 let na to, abych viděl dítě s Hunterovým syndromem, kterému se tak daří. Je to neuvěřitelné,« říká profesor Simon Jones, jeden z vedoucích klinické studie v Královské dětské nemocnici v Manchesteru.
Začátek velkého experimentu
BBC sledovala Olivera a jeho rodinu více než rok. První setkání se uskutečnilo v prosinci 2024 v klinickém výzkumném centru nemocnice v Manchesteru. V té době ležel malý Oliver v dětské posteli zabalený v modré dece, zatímco mu přístroj odebíral z krve kmenové buňky – první klíčový krok v revoluční léčbě.
Do té doby byla jedinou dostupnou léčbou lék Elaprase: jehož cena se pohybovala kolem 300 000 liber ročně. Tato léčba zpomaluje některá fyzická poškození, ale nepřekračuje hematoencefalickou bariéru. To znamená, že nechrání duševní funkce – jádro onemocnění.
Změněné instrukce v Oliverových buňkách mu neumožnily produkovat enzym IDS, nezbytný k rozkladu velkých molekul, které při hromadění poškozují tkáně a orgány. Nová metoda se to snaží změnit zevnitř.
Jak léčba funguje
Oliverovy kmenové buňky jsou odeslány do speciální laboratoře v nemocnici Great Ormond Street v Londýně. Tam, jak vysvětluje Dr. Karen Bucklandová: »Používáme ‚motor‘ neškodného viru k zavedení zdravé verze genu IDS do buněk. Po návratu do těla znovu kolonizují kostní dřeň a začnou produkovat bílé krvinky, které budou chybějící enzym produkovat.«
Gen byl upraven tak, aby enzym efektivněji procházel do mozku – což je největší sázka.
Velký den: únor 2025
O několik měsíců později se rodina vrací do Manchesteru. Tentokrát otec zůstává v Kalifornii se Skyler. Matka Jingru drží Olivera v náručí, zatímco výzkumný tým rozmrazuje vzácný obsah: malý průhledný sáček obsahující asi 125 milionů geneticky modifikovaných buněk. Infuze se zdá jednoduchá. Stříkačka, katétr v hrudníku dítěte a pár minut, které se matce zdají jako věčnost. Oliver se točí kolem dokola, dívá se na kreslené filmy a nemá tušení, co se děje.
Deset minut. Pak druhá infuze. A tak je proces dokončen.
Celá ambice vědy – zastavit smrtelnou nemoc jedinou léčbou – se vejde do dvou pytlů zmrazených buněk.
Matka s dítětem se vrací do Kalifornie. Pak se čeká na odpověď organismu.
A najednou… pokrok
Pouhé tři měsíce později, v květnu 2025, lékaři spatřili něco, co tak brzy neočekávali: Oliver se vyvíjí normálně.
Jingru nedokáže zadržet slzy: »Pokaždé, když o tom mluvíme, chce se mi brečet. Je to prostě… neuvěřitelné.«
Profesor Jones a jeho tým jsou oprávněně optimističtí. Oliver je prvním z pěti dětí na světě, které tuto léčbu vyzkoušelo. Pokud jeho úspěchy budou pokračovat, mohlo by to změnit příběh Hunterova syndromu – a možná i dalších podobných genetických onemocnění.
U nemoci, která až doposud s matematickou přesností vedla ke katastrofě, se představa tříletého chlapce, který »uniká« svému osudu, zdá téměř neuvěřitelná.
Ale pro rodinu Chuů a vědecký tým v Manchesteru to vypadá – poprvé – jako naděje.
(is)