Wang Čaobin (pseudonym) a jeho manželka, obyvatelé jihozápadní čínské provincie Kuej-čou, porodili dvě děti, které obě zemřely, když jim byl necelý rok.
U jejich třetího dítěte se objevily příznaky kašle, sípání a dýchacích potíží, když mu bylo devět měsíců. Po léčbě v nemocnici Kuej-čou při dětském lékařském centru v Šanghaji byl chlapeček na čas mimo ohrožení života.
Po zjištění reprodukční historie manželů provedli lékaři v nemocnici tandemovou hmotnostní spektrometrii a genové testy. Zjistili, že třetí dítě trpí vzácným onemocněním – primárním nedostatkem karnitinu v kombinaci s dilatační kardiomyopatií.
Pediatr Wang Sike z nemocnice uvedl, že toto vzácné onemocnění se většinou vyskytuje v dětském věku a je důsledkem genových poruch. »Navzdory nízkému výskytu by mělo být toto onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, a tím snížit poškození srdečního svalu a orgánů a zlepšit kvalitu života dětí,« dodal Wang.
Nyní má chlapec své onemocnění pod kontrolou díky perorálnímu léku L-karnitin. Může chodit do školky a užívat si dětství jako ostatní děti.
Na světě existuje více než 7000 vzácných onemocnění a 350 milionů pacientů s těmito chorobami. Asi 80 procent vzácných onemocnění je dědičných a asi 50 procent začíná v dětství.
Většinu vzácných onemocnění nelze včas identifikovat a diagnostikovat ani účinně léčit, což přináší obrovskou zátěž pro společnost a rodinu.
V Číně žije přibližně 20 milionů pacientů se vzácnými onemocněními, přičemž ročně se objeví více než 200 000 nových případů. V lednu bylo na národní seznam léků hrazených ze zdravotního pojištění zařazeno sedm léků na vzácná onemocnění, včetně plicní hypertenze a amyotrofické laterální sklerózy. V současné době je na seznamu 52 léků pokrývajících 27 vzácných onemocnění.
Před svátky Jarního festivalu v roce 2023 byl šestiletý Siao-šen (pseudonym) hospitalizován kvůli bronchitidě v okresní nemocnici v jihočínské autonomní oblasti Kuang-si-čchuang. Když mu byl rok a půl, byla mu diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA).
»Kvůli této nemoci je příliš slabý na to, aby udržel lžíci, a snadno se při jídle vsedě dusí,« uvedla Siao-šenova matka Čchin Li. Díky centralizovanému programu čínské vlády na nákup léků se cena jedné dávky léku Nusinersen k léčbě SMA snížila ze 700 000 jüanů (asi 101 000 amerických dolarů) na 33 000 jüanů. Většinu nákladů pokryje čínské národní zdravotní pojištění, a tak musí zaplatit jen asi 8000 jüanů.
»Díky léku máme naději,« řekla Čchin.
Od diagnostiky a zveřejnění katalogu vzácných onemocnění až po vývoj léků a zřízení sítě pro lékařskou spolupráci Čína vyvinula velké úsilí, aby zlepšila informovanost veřejnosti a schopnost léčby vzácných onemocnění.
Kuej Tchao, obyvatel z provincie Kuej-čou, vzal své dítě na vyšetření do místní nemocnice a bylo mu řečeno, že má dítě odvézt do Šanghaje, aby se zjistil problém s kyčelním kloubem mladíka. Naštěstí do Kuej-čou přijeli odborníci ze Šanghaje.
»V provincii můžeme využívat výhodných lékařských služeb, což pomáhá šetřit čas a peníze za cestování,« řekl Kuej.
Od listopadu 2022 přijíždějí do Kuej-čou odborníci ze šanghajského dětského lékařského centra, aby prováděli diagnostiku, léčbu a operace dětí se složitými a záhadnými onemocněními, včetně vzácných chorob.
V březnu bude v hlavním městě Kuej-jangu oficiálně uvedena do provozu nemocnice Kuej-čou Šanghajského dětského lékařského centra. Tato veřejná nemocnice je jednou ze čtvrté řady čínských regionálních zdravotnických center, která mají do západních regionů přivést vysoce kvalitní lékařské zdroje z východu.
»Snažíme se snižovat výskyt vzácných onemocnění již od počátku života,« uvedl Ge Jihua, vedoucí lékař nemocnice v Kuej-čou při Šanghajském dětském lékařském centru.
Je známo více než 8000 vrozených vad a velká část z nich je vzácná. Čína podporuje předporodní vyšetření, vyšetření při porodu a screening novorozenců, aby se zabránilo vrozeným vadám.
V současné době existuje více než 4800 prenatálních screeningových zařízení a přibližně 500 prenatálních diagnostických zařízení po celé zemi, která nabízejí včasný screening, léčbu a intervenci u vzácných onemocnění.
(Xinhua)