Genetici zjistili, že známé polygenní rizikové faktory a na nich založené genetické testy umožňují odhalit jen asi 11 % nositelů tří set genetických onemocnění a tyto testy poměrně často poskytují falešně pozitivní výsledky. To vyvolává pochybnosti o užitečnosti této formy screeningu, informovalo tiskové oddělení University College London (UCL).
»V poslední době se kolegové velmi hlasitě vyjadřují o vysokém potenciálu a široké použitelnosti testů založených na polygenních rizikových faktorech. Zjistili jsme, že polygenní metody si při screeningu a určování pravděpodobnosti vzniku onemocnění vedou velmi špatně, pokud jsou aplikovány podle stejných standardů kvality jako jiné metody,« uvedl profesor UCL Arun Hingorani, jehož slova cituje tisková služba univerzity.
V průběhu minulého století lékaři a biologové identifikovali stovky onemocnění, za jejichž vznikem stojí zcela nebo z velké části genetické faktory. Pouze v malém počtu případů hrají jejich roli specifické bodové mutace v jednotlivých genech nebo nekódujících úsecích DNA, zatímco ve většině případů je rozvoj onemocnění způsoben polygenními rizikovými faktory.
Lékařští výzkumníci nyní aktivně studují tyto soubory genů v naději, že vytvoří nástroje pro posouzení pravděpodobnosti vzniku určitého onemocnění a také je identifikují v rámci populačního screeningu. Profesor Hingorani a jeho kolegové testovali, zda by k řešení těchto problémů mohlo být využito 926 souborů polygenních rizikových faktorů, které pravděpodobně souvisejí s rozvojem 310 různých onemocnění.
Test vědců ukázal, že tyto soubory znaků ve struktuře DNA mohou v průměru identifikovat pouze 11 % nositelů zkoumaných genetických onemocnění. Pouze v některých případech, zejména při diagnostice rakoviny děložního čípku, cukrovky 1. typu, alergie na lepek a osteoporózy, mohou polygenní přístupy identifikovat přibližně 25-40 % nositelů těchto onemocnění.
Zároveň vědci zjistili, že v mnoha případech je počet falešně pozitivních testů při polygenní diagnostice srovnatelný s počtem správně identifikovaných pacientů. K něčemu podobnému dochází zejména při polygenním screeningu rakoviny prsu a ischemické choroby srdeční. Proto je tento přístup k masové populační diagnostice krajně neproduktivní snahou a plýtváním penězi, uzavřeli vědci.
(cik, TASS)