Genetika se stala samostatnou vědou teprve ve druhé polovině 19. století a od té doby dosáhla významného pokroku. Dnes si každý může nechat udělat test DNA a zjistit tak o svém těle dosud nezjevné podrobnosti. Co všechno můžeme pomocí moderního genetického výzkumu zjistit a jak je přesný?
Dědičnost zajímala lidi už od starověku: první kočovné kmeny uplatňovaly principy selekce při chovu zvířat a otec medicíny Hippokrates vysvětloval podobnost rodičů a dětí v termínech kontinuity generací. Vědci však měli dlouhou dobu mylné představy o základních principech, podle nichž se znaky přenášejí. Například Charles Darwin, který si uvědomoval, že vlastnosti potomků musí být příbuzné vlastnostem jejich předků, předpokládal, že vlastnosti každého jedince jsou směsí vlastností jeho rodičů.
Vše se však změnilo poté, co augustiniánský mnich a biolog-genetik Gregor Mendel (1822-1884) provedl legendární pokusy s keři hrachu. Při pokusech s opylováním různých odrůd rostlin dokázal, že ačkoli jsou vlastnosti potomků určovány otcovskými a mateřskými znaky, jednotlivé »dítě« vykazuje pouze jeden, dominantní, zatímco druhý, recesivní, zůstává skrytý. Vědec svou hypotézu představil v roce 1865, ale jeho objev byl kritizován. Uznání se Mendel dočkal až po své smrti, v roce 1900, kdy tři botanici: Erich Cermak, Carl Correns a Hugo de Fries provedli podobné pokusy a dospěli ke stejným závěrům jako jejich předchůdce.
O půl století později, v roce 1944, vědci dokázali, že geny zodpovědné za dědičnost jsou uloženy v molekule DNA, a v roce 1953 biologové Francis Crick a James Watson objevili strukturní model DNA, dvojitou šroubovici, což lidi přiblížilo k pochopení základních principů genetiky.
Díky tomu se genetika stala jedním z nejrychleji se rozvíjejících vědních oborů na světě: poté, co Crick a Watson »vyřešili záhadu života«, začaly se objevy objevovat jeden za druhým. Vědci věnovali zvláštní pozornost genům a jejich vlivu na organismus (za což stojí už jen jedna mezinárodní iniciativa Human Genome Project, během níž se podařilo kompletně rozluštit lidský genom).
To vše umožnilo pochopit, jaké vlastnosti člověka mají na svědomí určité části DNA a jak jejich přítomnost může ovlivnit organismus. A jestliže dříve byl takový genetický výzkum dostupný pouze nejbohatším lidem, dnes se testy DNA změnily v rychle rostoucí trh.
S rostoucí oblibou zdravého životního stylu se stále více lidí začíná zabývat tím, které potraviny jsou pro ně nejvhodnější. Mnoho lidí se snaží najít odpověď na tuto otázku v genetických testech. Takzvané DNA diety jsou jedním z nejdražších segmentů trhu genetického výzkumu. V roce 2023 měl hodnotu 463,97 milionu dolarů a očekává se, že v roce 2031 dosáhne 1,86 miliardy dolarů.
Geny mají skutečně vliv na to, jak je konkrétní potravina trávena. Dobrým příkladem je kofein. Při konzumaci má tato látka pozitivní vliv na kognitivní schopnosti a také na zdraví, například snižuje riziko obezity a cukrovky. Ne vždy je však možné dodržet konzumaci kofeinu: lidé jednoduše nevědí, kolik této látky jejich tělo dokáže zpracovat. Výsledkem je, že lidé pijí příliš mnoho kávy a dalších kofeinových nápojů, což může vést k řadě problémů, jako jsou poruchy spánku, srdečního rytmu, trávení a úzkost.
Výzkum však ukazuje, že komplikace se častěji objevují u lidí, jejichž metabolismus se s kofeinem hůře vyrovnává: za to je zodpovědný gen CYP1A2, který metabolizuje 95 % látky. Vědci zjistili, že lidé, kteří jsou nositeli varianty genu CYP1A2*1A, jsou schopni kofein rychle zpracovat, zatímco nositelé CYP1A2*1F to zvládají hůře, což je na pozadí nadměrné konzumace kofeinu činí náchylnějšími ke vzniku infarktu myokardu.
Rizika pro zdraví nenarozeného dítěte
Genetické testy umožňují pochopit, zda existuje možnost, že se páru narodí dítě s genetickým onemocněním. Za tímto účelem by měli být oba partneři testováni, aby se zjistilo, zda nejsou nositeli autozomálně recesivních poruch (tj. onemocnění, která se vyskytují pouze v případě, že dítě zdědí »vadný« gen od obou rodičů). Pokud jsou »nakaženi« maminka i tatínek, existuje 25procentní pravděpodobnost, že se dítě narodí nemocné.
Tento typ dědičnosti je charakteristický pro řadu nepříjemných, život ohrožujících onemocnění. Standardní soubor onemocnění, která se testují při screeningových genetických testech (kromě nemocí zjištěných u příbuzných při sestavování rodinné anamnézy).
Tyto testy jsou však rok od roku dokonalejší. Nejnovější pokročilé verze umožňují testovat více než 400 různých typů onemocnění, z nichž některá jsou velmi vzácná (například tyrosinémie typu I, která se vyskytuje jednou na 100 000-120 000 novorozenců).
Obvykle odborníci doporučují genetické testy párům, pokud se v rodině jednoho z partnerů vyskytují dědičné genetické choroby. Kromě toho se testování předepisuje osobám patřícím k etnickým skupinám s vysokým rizikem vzniku genetických problémů. Například Tay-Sachsova choroba, onemocnění postihující centrální nervový systém, míchu a mozek, je častá u aškenázských Židů.
Jednou ze služeb, které společnosti distribuující genetické testy poskytují, jsou informace o tom, jak je člověk náchylný k určitým onemocněním. To umožňuje ošetřujícímu lékaři pochopit, na které aspekty pacientova zdraví je třeba klást důraz, a navrhnout vhodná preventivní opatření.
Dobrým příkladem toho, jak může genetické testování pomoci předvídat vznik onemocnění, je odhalení nebezpečných variant genů BRCA1 a BRCA2 u pacienta. Podle statistik mají ženy se škodlivou variantou genu BRCA1 55-72% riziko vzniku rakoviny prsu ve věku 70-80 let a 45-69% riziko vzniku BRCA2 (a to s přihlédnutím k tomu, že výskyt rakoviny prsu v celé světové populaci je asi 13%). U těchto pacientek se také zvyšuje pravděpodobnost onemocnění rakovinou vaječníků. Výskyt nosiček BRCA1 je 39-44 % a nosiček BRCA2 11-17 % (tímto typem rakoviny trpí pouze asi 1,2 % světové populace).
To vše spolu s rodinnou anamnézou a dalšími zjištěnými rizikovými faktory (např. dlouholetý kuřácký návyk) může být podnětem k přijetí preventivních opatření v boji proti nemoci. To se stalo Angelině Jolie: její maminka a teta zemřely na rakovinu prsu a u samotné herečky byla zjištěna varianta genu BRCA1, která vyvolává rakovinu. V důsledku toho se lékaři domnívali, že její riziko onemocnění je více než 80 %, a Angelina se rozhodla podstoupit operaci k odstranění zdravého v době prsu.
Zjistěte více o původu
Jedním z nejoblíbenějších důvodů pro podstoupení genetického testu zůstává touha zjistit, k jaké etnické skupině člověk patří. Toho často využívají společnosti, které poskytují testy DNA: slibují, že vám řeknou, z kolika procent je daná osoba Číňan, Švéd nebo Armén.
A skutečně, genetický výzkum teoreticky umožňuje zjistit, kterých vláken DNA máte více: typicky evropských nebo asijských. Funguje to tak, že společnosti analyzují údaje jiných lidí a identifikují určité genetické vzorce přítomné v DNA různých etnických skupin. Genom klienta se pak porovná s databází a odhadne se, do jaké míry patří k určitému etniku.
Obvykle takové testy využívají lidé, kteří se zajímají o svou rodinnou historii, aby zjistili informace nad rámec těch, které poskytují příbuzní a dochované dokumenty.
Lze testům DNA věřit?
Některé typy genetických testů mohou být užitečné. Například ty, které testují náchylnost pacientů k určitým onemocněním, zejména v případech, kdy lidé neznají svou rodinu a nemohou poskytnout údaje o dědičných chorobách.
Kromě toho tyto druhy testů skutečně pomáhají při plánování rodiny. Umožňují rizikovým párům vyhnout se tomu, aby měly dítě s abnormalitou. Pokud se tedy ukáže, že oba partneři jsou nositeli autozomálně recesivních poruch, může lékař doporučit IVF, aby po vytvoření embryí mohli odborníci provést potřebné testy a určit kvalitní materiál pro další implantaci.
Genetické testy však mají stále mnoho omezení. Jejich výsledky mohou být nejasné, poskytovat zřejmé, již známé informace a dokonce mohou být zavádějící. Například testy, které určují původ člověka, jsou velmi svévolné: stává se, že určují etnický původ sourozenců odlišně. A to vše proto, že rodiče předávají dětem pouze jednu kopii každého ze svých chromozomů, z nichž každá se může lišit mírou příslušnosti k určitému etniku. Výsledkem je, že bratr je z 20 % Japonec a z 30 % Rus a sestra je z 60 % Japonka a ze 2 % Ruska. Navíc skutečnost, že společnosti poskytující tyto genetické přepisy se orientují na interní databáze, které se mohou lišit, také přináší svá omezení. V důsledku toho se konečné výsledky analýzy DNA mohou lišit v závislosti na tom, která organizace genetický výzkum prováděla.
Totéž lze říci o DNA dietách: podle odborníků vědci stále nemají dostatek údajů, aby mohli poskytovat přesná, personalizovaná stravovací doporučení. Například někteří lidé s genetickou intolerancí laktózy mohou bez obav konzumovat mléčné výrobky, protože jejich střevní mikroflóra obsahuje bakterie, které přebírají funkci zpracování alergizující látky.
(cik, TASS)